다양한 환경 및 생체 내부 요인에 의해 DNA가 손상되면 이를 인식하고 복구해주는 일련의 시스템이 작동된다. 손상된 유전자를 복구하는 일은 암을 비롯한 각종 질병의 억제에서 매우 중요하다.
※ 손상된 DNA의 복구 과정을 규명한 3명의 과학자에게 지난 2015년 노벨화학상이 수여되면서, 이 연구주제의 중요성이 인정받고 있다.
연구팀은 DNA 이중가닥이 끊어졌을 때 이를 인지해 복구되도록 촉진하는, ‘펠리노1(Pellino1)’ 단백질의 작용을 규명했다.
펠리노1은 기존에 면역, 암 형성에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있었다. 이 연구를 통해 펠리노1이 유전자의 복구 과정에서 상위 조절자 역할을 한다는 것이 밝혀졌다. 펠리노1이 결손된 경우에는 유전체의 항상성이 급격하게 훼손되었다.
DNA가 손상되면 펠리노1이 손상 부위로 이동하고, DNA를 복구하는 ‘ATM-MRN’이라는 단백질 복합체가 펠리노1에 의해 활성화된다. 또한 펠리노1은 손상 DNA가 상동 유전자와 결합하도록 촉진한다. 이로써 유전자 복구가 원활히 이루어진다.
“이번 연구는 DNA 손상과 직접 연관된 유전질환, 면역질환, 암, 대사질환 등 다양한 질병의 원인을 새로운 관점에서 이해하는 중요한 성과”라며, “향후 이들의 치료제를 개발하는 데 기반이 될 것이다”라고 연구 의의를 설명했다.